CANCER DE MAMA (PREDISPOSICIÓN GENETICA)
No existe como tal una etiologia del cáncer de mama, sin embargo los avances de la genética han demostrado la base hereditaria para un subgrupo de formas de cáncer.
Actualmente el cáncer de mama hereditario representa aproximadamente entre 5 y 10% de todos los casos de cáncer de mama. Se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde existen mutaciones en la linea germinal: dentro de ellas se encuentran mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer hereditario de mama-ovario.
Gracias a los avances tecnológicos en la medicina, se pudieron identificar a BRCA1 Y BRCA 2 como indicadores de cáncer hereditario que predisponen a las descendencias geneticas de los grupos afectados, el despistaje de estos 2 genes predisponentes a CA no se lleva acabo en todos los países de alto índice de prevalencia de esta enfermedad ya que estás pruebas son caras y la población de los países de LATAM no integra estas pruebas en sus estudios de gabinete antes de procrear.
¿Pero que es BRCA1 Y BRCA2?
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que codifican las proteínas que funcionan en el proceso de reparación del ADN. Por lo tanto, una mutación o una
deleción de un gen supresor tumoral provocarían una pérdida de su función y como consecuencia aumentaría la probabilidad de que se desarrolle un tumor. Aunque
individuos con el síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de madre o padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.
El descubrimiento del gen BRCA1 abrió paso a un mejor entendimiento tanto del cáncer de mama hereditario como del cáncer de mama esporádico su grupo lo asignó al cromosoma 17 después de analizar la relación de un gran grupo de familias con casos de cáncer de mama detectado a edades tempranas; pero el paso definitivo fue la identificación de las mutaciones truncadas en el código de secuencia del BRCA1en familias con múltiples casos de cáncer de mama.
¿Qué medidas preventivas se pueden utilizar?
Las estrategias actuales para la prevención primaria del cáncer de mama incluyen mastectomía profiláctica y quimioterapia preventiva con tamoxifeno. La mejor
estrategia para reducir el riesgo se obtiene con la mas tectomía preventiva (más de 95% de protección.)Sin embargo, esta opción es elegida únicamente por
pocas mujeres debido a la preocupación por su imagen corporal y por factores socioculturales
ROJAS BRINDIS JOSHUA EMILIANO
Muy interesante esta parte de la herencia y genetica del cancer de mamá el como funciona esta herencia y quien puede llegar a desarrollarla o el porcentaje de riesgo de contraerla por la herencia ya nombrada.
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